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Genética

Prácticas

  • Citogenética

Estudia las relaciones entre el cariotipo (número y características de ordenamiento de los cromosomas) y el fenotipo (expresión morfológica, bioquímica y fisiológica del genotipo de un individuo).
La investigación de las alteraciones numéricas y/o estructurales del cariotipo está indicada en la búsqueda de defectos constitucionales del material genético que dan origen a síndromes cromosómicos clásicos, hechos dismórficos (Ej: malformaciones congénitas), retardo mental de causa no determinada, alteraciones de la diferenciación sexual, defectos del desarrollo puberal, infertilidad, amenorrea primaria, azoospermia u oligospermia, abortos espontáneos o en familiares de individuos con anomalías cromosómicas estructurales.
También está indicado en la investigación de anomalías cromosómicas no constitucionales, que se observan en ciertas patologías oncohematológicas, o por defectos clastogénicos de tóxicos o radiaciones.
El cariotipo puede realizarse a partir de diversos tejidos: sangre periférica, médula ósea, vellosidades coriónicas, células de líquido amniótico, material de aborto, tejidos sólidos (piel u otros tejidos).

  • Citogenética Molecular (FISH)

Esta técnica permite la identificación de cromosomas o fragmentos cromosómicos mediante el uso de sondas de ADN.
A diferencia de la citogenética clásica, el FISH puede aplicarse tanto en células en división como células en interfase (fuera del período de división), sobre extendidos convencionales de citogenética, citología, improntas de tejidos frescos, suspensiones celulares, inclusiones en parafina. Por su gran sensibilidad detecta fracciones de material cromosómico que están fuera de la resolución microscópica de la citogenética clásica.
La técnica de FISH expande y complementa la información obtenida por la citogenética tradicional pero no la reemplaza, ya que su especificidad limita la información a un cromosoma en particular, sin proporcionar datos sobre el resto de los cromosomas.

  • HGC (Hibridación Genómica Comparada)

Es una técnica que combina la citogenética tradicional y marcación con fluorescencia y permite detectar alteración del material genético, principalmente en tejidos tumorales.
El análisis digital de las metafases capturadas cuantifica la pérdida o ganancia de ADN.

  • Genética Molecular

Las técnicas del diagnóstico genético molecular sobre ADN permiten el reconocimiento, determinación de identidad y alteraciones de un material genético, no detectables por otros métodos diagnósticos como la citogenética clásica o la citogenética molecular (FISH). Dichas cualidades, sumadas a su elevada sensibilidad y especificidad, hacen que las metodologías de la genética molecular tengan un amplísimo área de aplicaciones. Brindan un importante apoyo diagnóstico para muchas enfermedades genéticas ya que pueden detectarse mutaciones, deleciones o transposiciones del material genético. En oncología permiten detectar cambios estructurales menores y reordenamientos en los genes así como detectar enfermedades residuales mínimas en leucemias y linfomas, luego de la terapia o del trasplante de médula ósea.
En Medicina Legal las metodologías diagnósticas sobre el ADN son elegidas para la individualización y determinación de vínculo biológico entre las personas. La filiación se basa en la evaluación comparativa del patrón de polimorfismos del ADN cuyo resultado establece la inclusión o exclusión del vínculo biológico (paternidad, maternidad, abuelismo, etc.) con altos índices de certeza, dependiendo de cada caso desde el 99,9% al 99,99999%.

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