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Genética

Funciones

La consulta genética es la primera función que cumple el Servicio de Genética y su objetivo es la elaboración del asesoramiento genético, proceso a través del cual el paciente y/o los familiares son informados de la condición hereditaria o no de una determinada patología. En caso que así sea, se le informa acerca de las probabilidades y formas de transmisión, las consecuencias y formas de prevenir, mejorar o evitar su desarrollo.

La información esclarecedora por parte del profesional y su comprensión por parte del paciente o sus familiares, permitirán finalmente que puedan tomar decisiones respecto de ellos mismos.

El primer paso a realizar para llegar al asesoramiento genético es el diagnóstico que se basa en parte, en la anamnesis, el examen clínico, los estudios complementarios de rutina (imágenes, bioquímicos, etc.) y en la realización de una minuciosa genealogía y estudios complementarios y específicos de la genética como son la citogenética, la citogenética molecular (FISH), la hibridación genómica comparada (HGC) y la genética molecular.

Es positivo resaltar que el asesoramiento sirve muchas veces para tranquilizar y alentar las intenciones de procrear, ya que es común que la persona que consulta imagine riesgos superiores a la realidad.

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