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Quiero tener un hijo ¿cómo puede ayudar la genética reproductiva?

Dra. Eva María Serafin - Sevicio de Genética 

 

Existe un concepto erróneo que consiste en creer que dos personas son “compatibles o no compatibles” para tener un hijo. Ese error se genera en la incompatibilidad de algunos grupos sanguíneos, pero desde el punto de vista de la información genética no existe otro tipo de incompatibilidad que no sea ésta.

En el servicio de Genética del Hospital Alemán se evalúan los antecedentes personales y familiares de la pareja y su grupo étnico. Luego los asesoramos y, en caso de requerirlos, realizamos estudios cromosómicos o moleculares para detectar o descartar distintas enfermedades. En base a ellos les comunicamos las predicciones que se pueden llevar a cabo, en porcentajes de riesgo para la salud del futuro bebé.

Estudios previos al embarazo

En los exámenes previos uno puede detectar riesgos potenciales, pero no existe una certeza de que luego se desarrollen. Para comprobarlos tiene que gestarse el bebé.

En algunos casos muy puntuales se puede llevar a cabo un examen denominado PGD (diagnóstico citogenético preimplantatorio) en donde se realiza una determinación citogenética o molecular con un embrión armado in vitro, en donde se analiza si se mantiene el gen que produce la enfermedad o la anomalía cromosómica y, de acuerdo a los resultados, se implanta o no el embrión. Esta técnica es compleja y costosa, pero cada día se utiliza más asiduamente.

Estudios durante el embarazo

Durante el embarazo también se pueden realizar otro tipo de estudios para detectar enfermedades cromosómicas como el Síndrome de Down. Actualmente se le realiza el NT Plus a prácticamente todas las embarazadas. Otras alternativas más efectivas son las ecografías y los diagnósticos prenatales por biopsia coriónica o por líquido amniótico. Mediante las ecografías se pueden descubrir otro tipo de enfermedades, como cardiopatías congénitas u anomalías de la forma: si falta un riñon, si hay una dilatación gástrica, etc. Con la biopsia también se pueden detectar pequeñas anomalías cromósomicas, llamadas translocaciones, que habitualmente no le generan síntomas a la persona que las posee.

Derivación al genetista

Hay dos áreas en las cuáles puede trabajar el genetista en esta temática, en la reproductiva y en las enfermedades familiares.

En cuanto a la primera, actualmente sabemos que la pérdida de dos embarazos o más amerita una consulta de genética, para averiguar los motivos. Si faltan menstruaciones o si hay pocos espermatozoides son otros motivos válidos para derivar un paciente al genetista inmediatamente, debido a que son formas en las que se manifiestan determinados inconvenientes genéticos.

Con respecto a las enfermedades familiares, las personas que convivieron con parientes con discapacidad, enfermedades neurológicas o malformaciones, tienen temores de que esto vuelva a suceder con sus futuros hijos, por lo que es allí donde el genetista interviene indagando acerca de las posibilidades de repetición.